Pubblicato da: caterina | 22 giugno 2009

Febbri periodiche

Ecco che finalmente è arrivata l’ispirazione per fare e scrivere qualcosa di nuovo o meglio qualcosa che avevo lasciato nel cassetto…

Da quando il prof ci ha consigliato ricerche su PubMed mi sono messa più volte a trovare qualcosa che catturasse la mia attenzione fino a quando ho dovuto cercare delle informazioni sulle febbri periodiche con mio padre (medico). Ebbene sì nel piccolo paesino di Montevarchi è arrivata una paziente di Arezzo con una malattia alquanto rara, di cui ancora fanno ricerche per poterne capire di più (soprattutto in Francia dove c’è un centro di ricerca specifico) ….e lei intanto cerca di passare al meglio i suoi giorni.

Beh spulciando un pò questo sito ho trovato molte cose di cui non capisco bene il significato ma alla fine sono arrivata ad un dunque. Per l’appunto la malattia specifica della paziente riguarda la TRAPS:

 

“Sindromi delle febbri periodiche ereditarie” includono le note febbre mediterranea familiare (FMF) e sindrome da IperIgD (HIDS), ma anche la Muckle-Wells syndrome (MWS), l’orticaria da freddo familiare (FCU) e la tumor necrosis factor receptor-1-associated periodic syndrome (TRAPS), di recente definizione. La TRAPS è forse quella che ha ricevuto più notorietà negli ultimi tempi, grazie alla constatazione dell’ importante effetto terapeutico dei nuovi farmaci biologici anti-TNF. La TRAPS è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante dovuta ad alcune mutazioni della super famiglia 1A del recettore solubile del TNF (TNFRF1A). I pazienti con TRAPS hanno attacchi ricorrenti di febbre e dolori a carico di articolazioni, addome, muscoli, cute ed occhio. In questi soggetti è stata ritrovata una mutazione del gene TNFRF1A. Questa mutazione impedisce la solubilizzazione del recettore e quindi predisponendo la cellula a subire maggiori effetti dal TNF. La TRAPS è la prima malattia in cui sia stata ritrovata una mutazione naturale del recettore del TNF.

Per capire meglio

http://it.wikipedia.org/wiki/Fattore_di_necrosi_tumorale

e gli articoli che ho trovato su PubMed

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11583827?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_Discovery_RA&linkpos=4&log$=relatedreviews&logdbfrom=pubmed

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Responses

  1. Ciao,
    non conosco questo sito ma cercando notizie sulla TRAPS ho letto questo tuo articolo. Ho risposto perche anche io ho questa malattia diagnosticata a Pavia, che siccome rara, non mi permette di scambiare notizie o consigli con altri. Se c’è qualcuno che possa dire qualcosa o se posso farlo io mi farebbe davvero piacere.
    Tiziana

  2. Ciao Tiziana!
    ti ho appena inviato una e-mail per spiegarti alcune cose e inviarti un documento…ovviamente aspetto una tua risposta.
    Caterina

    • Cara Caterina,
      ho mandato diverse e-mail a quella paziente che mi hai indicato tu ma ad oggi purtoppo non ho ricevuto risposta. Peccato! Mi avrebbe fatto davvero piacere.
      Grazie comunque per il tuo interessamento.
      Tiziana

  3. Ciao Tiziana!
    Guarda che probabilmente avete dei problemi a mettervi in contatto a vicenda perchè lei dice la stessa cosa su di te…. mi dispiace davvero che ancora non vi siate parlate.
    Prova a chiamarla al cellulare o a casa le farebbe molto piacere, non farti problemi non la disturbi!
    Fammi risapere..
    Caterina

  4. Ciao sono la mamma di un bimbo di 10 anni con la TRAPS.
    insieme ad altre persone sto cercando di rintracciare chi come noi ha la TRAPS in Italia e notizie a noi utili
    Grazie per tutto quello che puoi fare.
    ci trovi anche su facebook TRAPS
    Grazie
    Francesca


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